mandag den 3. november 2014

Triple X Casper

Fra Casper


Triple x kvinder har problemer med vandladning.
Personer med triple x har svært ved at bære stramt tøj.
Og har uforklarlige mavesmerter.
Personer med syndromet har oftest tandproblemer som skæve tænder og Tykke emaljelag.
Kvinder der har sygdommen har ikke problemer med at føde sunde børn det Ligner meget gennemsnit det samme som dem der ikke har det.
Triple x piger/kvinder lever et helt almindeligt liv som dem der ikke har Sygdommen.
Gennemsnittet for intelligens for triple x piger ligger lidt lavere end det nationale gennemsnit.
Piger med triple x får senere bryster de får dem et til to år senere.
De har svære ved at huske og lære.
Hver 1000 kvinde bliver ramt af denne sygdom.
Der er mere mellemrum mellem deres øjne.
De fleste med sygdommen har svære ved at være sociale.
Hvis man har sygdommen triple x så har man 47 kromosomer i stedet for 46 Som normalt.
Det er kun piger der kan få sygdommen.

Hvis ens barn har triple x så kan man ikke gøre noget det er en tilfældig sygdom

Triple X Mads

Triple x

Mennesket har 46 kromosomer, de 46 kromosomer er fordelt 23 af morens celler og 23 fra faren ses celler. Man siger at 10% at befrugtede kvinder har triple x. mænd kan ikke få triple x fordi at de består at y-kromosom og x-kromosom. Kvinder består at to x-kromosomer kvinder får triple x ved at far x-kromosomer og morens 2 x-kromosomer blanders



Triple X Magnus P

tripel x findes kun hos kvinder og piger, tripel x syndrome gøre at man får et ekstra x. Et
almindelig “menneske” har 46 kromosomer i kroppen, og pigen´s kromosom ser sådan
ud 46xx. Imens et tripel kromosom ser ud 47xx, omkring 1 ud af 1000 piger har tripel x
syndrome. de fleste tripel x piger bliver født af unge mødre.
og på hele jorden er der cirka 3 ½ millioner piger der har syndromet, og nok 90 % af alle piger
med det opdager det aldrig selv.
hvor er der flest i verden med tripel x ?
USA: 153,000 piger
UK: 30,500 piger
AUSTRALIEN: 10,600 piger
DANMARK: 2,700 piger
lande med flest piger der har tripel x
i 1960 undersøgte man 200.000 tusinde piger dem som havde sygdommen blev studeret i
næsten 20 år. Pigerne blev viden til mere info om tripel x, i den nyer tid findes der to måder at
finde ud af om pigerne har tripel x. allerede inden fødslen kan man scanne, for syndromet med
et fostervandsprøve. eller et moderkagebiopsi sådan set det samme. ofte finder man ud af at
pigen har tripel x efter et fostervands undersøg.
hvordan kan man se at barnet har tripel x og hvad gøre det ved en ?
1. sen taleudvikling
2. behov til ekstra støtte til læringen
3. hurigt vækst fra 4 til 13 år specielt lange ben 4
4. sårbarhed f.ks med venskaber i skolenaldren
5. i sær sårbare ved social eller er tit meget stresset
6. og en smule forsinkelse på det fysiske udvikling
det er nok de 6 største hovedgrupper hvad tripel x gøre ved en, det ikke en dødelig sygedom
men det går ind i kroppen. Giver problemer sener hen i livet.

Down Syndrom - Søren

Down syndrom er at et barn får et kromosom Mer en han hun skule have haft downsyndrom er opkaldt efter en engelsk læge ved navn John Lang Don Down og han beskrev dette syndrom er psykiske  udviklingshæmmede det gør det svære for den at lære ting end andre
kvinder der føder som 20 er risikoen 1 af 1500
kvinde på 35 er det 1 af 400
kvinde på 40 er det 1 af 100
de karakteristiske træk hos en per son med Down syndrom
er skrå øjne et rundt ansigt en lille næse muskel slap hed og hypermobile led og
man får ofte hjerne skader og tarm skader
man kalder oftest de mennesker med  Down syndrom for mongoler det var faktisk John lang don Down der fandt på begrebet mongol
 Risikoen for hjertemisdannelse er 40 til 50 procent
Risiko for nedsat stofskifte
Risiko for infektion er
Stor risikofor Leukæmi i Børne aldrene 1 til 2 procent 
http://image.slidesharecdn.com/downsyndrom-130103132141-phpapp01/95/down-syndrom-1-638.jpg?cb=1357241040

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   

                                                                                                                                                        

Turner-piger Levi

Turner-syndrom er en kromosomfejl der fjerner et X-kromosom i generne på kvinder og piger. Kromosomer findes i vores celler og opbevarer vores gener. Man har normalt 46  
kromosomer i par på to.
Turner-syndrom rammer kun piger ved fødslen. 1 ud af 2000-2500 piger bliver født med Turner-syndromet. Piger og kvinder med turner-syndrom kaldes også turner-piger.

De mest synlige symptomer er:
-Sen vækst og lille højde
-Kronisk østrogen- og testosteron mangel
-Ingen pubertet osv. osv…

Væksthormoner kan gøre sin endelige højde voksen højere, og at få æg-donation er også en mulighed for at starte en familie hjælpe(inkl. adoptering). Østrogenbehandling kan hjælpe med pubertet-udviklingen mens man er lille indtil man bliver voksen. Men man kan ikke kurere turner-syndromet . Kvinder kan blive deprimeret, triste med nedsat selvværd og angst pga. mængden af symptomer de ser i dagligdagen.

Turner syndrom. Sofie

Turner syndrom er en genetisk tilstand man kun ser hos piger/kvinder som er født med et manglende eller ændret x-kromosom.

De fleste kvinder/piger med Turner syndrom har 45 kromosomer (Kaldet 45 X) eller 46 kromosomer hvor det ene X så er ændret (46, X,iXq)

Turner syndrom er opkaldt efter den amerikanske læge Henry Turner. Han beskrev i 1938 et syndrom hos fem kvinder med manglende højde, udvikling af bryster og hårvækst. Men syndromet er faktisk beskrevet tidligere af læger i Tyskland og Rusland.

Turner syndrom ses hos 1 ud af 2.000– 2.500 piger. Baggrunden for det manglende eller ændrede X-kromosom ser ud til at være tilfældigheder. Enhver kvinde kan altså i princippet blive født med Turner syndrom.

Turner syndrom gør så man ikke bliver særlig høj og kvinderne med Turner syndrome
har meget svært ved at få børn uden hjælp fra læger.

Andre typiske træk:
Nedsat stofskifte, mellemørebetændelse, hævelse af hånd- og fodryg og medfødte misdannelser.

Turner - theodor

Turner syndrom er en genetisk tilstand der kun ses på piger og kvinder med manglende eller ændrede x-kromosomer.

Turner syndrom er opkaldt efter den amerikanske læge Henry Turner.
Han beskrev i 1938 syndromet hos fem kvinder med manglende højde, manglende udvikling af bryster og manglende hårvækst.

Normaltvis har et menneske 46 kromosomer, 23 fra hver forælder.
De fleste piger og kvinder med Turner har 45 kromosomer(45 x) eller 46 kromosomer, hvor et af kromosomerne enten er ændret eller helt væk, fx: 45 X/46 X, iXq.

Kvinder med Turner syndrom vil måske ikke være i stand til at få børn på grund af at deres æggestokke ikke fungerer.

1 ud af 2000 - 2500 kvinder får turner syndrom, grunden til det manglende/ændrede kromosom tror man er tilfældighed.
Så en pige kan godt blive født med Turner Syndrom uden at moderen havde det.

Symptomer på Turner:
- Hævelse af hånd- og fodryg.
- Mellemørebetændelse.
- Nedsat stofskifte.
- medfødte misdannelser.

søndag den 2. november 2014

Down syndrom - Anne Kathrine

Down syndrom er opkaldt efter den engelske læge John Langdon Down, da han var den første der beskrev syndromet. Tilstanden skyldes at der er kromosomfejl på kromosom nummer 21. Derfor kaldes down syndrom også for Trisomi 21.

Down syndrom er den hyppigst forekommende kromosomsygdom. Den viser sig ved mental retardering og et karakteristisk udseende. 

Årsagen til syndromet er det ekstra kromosom nr. 21, som er tilført ved en fejldeling i kønscellerne. Årsagen til fejldelingen er ikke kendt, men risikoen stiger med moderens alder.

Et normalt menneske har 46 kromosomer, 23 kromosompar. Mennesker med down syndrom har et ekstra kromosom, og har derfor 47 kromosomer.  

Personer med down syndrom fremviser en lang række fysiske kendetegn, der også hver for sig forekommer hos normale, men hyppigere hos personer med down syndrom. Her er der tale om for eksempel fladt baghoved, skrå øjne, korte brede hænder og fingre, samt løshed af hænderne.

94% af personerne med down syndrom har trisomi 21. 5% af alle har såkaldt translokation, det er arveligt, 1% har mosaik-trisomi 21. Mosaik-trisomi 21 er hvor celler med et ekstra kromosom 21 er blandet med celler, der har normalt kromosomtal.


Der er en række symptomer på down syndrom. Der kan blandt andet nævnes:


  • højere insulin end andre
  • skæve øjne
  • små ører
  • ofte hjerteproblemer
  • lavt stofskifte
  • større muskelfibre end andre
  • nedsat hørelse

Downs syndrom- Elisabeth


Downs syndrom 

Downs syndrom er opkaldt efter John Langdon Down, der var den engelske læge, der første gang beskrev dette syndrom.

personer med downs syndrom er både fysisk og mentalt udviklingshæmmet, men der er meget forskellig grader. Det er kun meget få der kan klare sig selv, for det meste skal de have pleje og om sorgs og kærlig hele deres liv.
Mennesker med føt downs syndrom har et ekstra kromosom. De har en mutation, der skyldes det 21 kromosom hos enten moren eller faren ikke blev delt rigtigt efter fordoblingen. mennesker med downs syndrom bliver ikke særlig høje.  
I 2004 blev der født 60-70 personer med downs syndrom, og i 2011 er der kun født 25 med downs syndrom. Det er fordi siden 2004 har alle forældre blevet tilbudt en screening som er en undersøgelse af foster for om det har downs syndrom, og hvis det viser sig at fosteret he downs syndrom bliver forældrene tilbudt en abort.

Risikoen for at føde et barn med Downs syndrom stiger med moderens alder. Når kvinden er 25 år, er sandsynligheden for at føde et barn med Downs Syndrom 1 ud af 1250. Når kvinden er 45, er sandsynligheden 1 ud af 30.

risikoen for at få at et barn med downs syndrom stiger , hvis forældrene i forvejen har et eller flere børn med Downs syndrom eller har aborteret et eller flere fostre med Downs syndrom.

Down syndrom af Sebastian

down syndrom er opkaldt efter John Langdon Down der var en engelsk læge der opdaget down syndrom
down syndrom gør så børn der har down syndrom har svære ved at læger end børn der ikke har down syndrom
tilstand skyles en af tre kromosomfejl 
  • Trisomi 21 er når man har 47 kromosomer hvor man normalt kun har 46 kromosomer
  • Translokation denne kromosomfejl består i at et ekstra kromosom eller en del af kromosomet har hæftet sig på et andet kromosom
  • Mosaik Personer med mosaikfejl har en blanding af almindelige celler dvs. celler med 23 kromosompar og celler med trisomi 21 
  • Turner syndrom af Magnus T


    Turner syndromet, er en fejl man dog kun ser piger eller kvinder.
    Det er fordi de er født med en manglende x-kromosom.
    De fleste med turner syndromet, har enten kun 45 kromosomer (Hvor folk uden turner har 46) Eller så har de 46, hvor X’et så er ændret, som gør at de har turner.


    Hvad gør turner?:
    Det formindsker højden på personen, så turner-piger er altid små.

    Men det gør også noget ved æggestokken, som gør at den hverken vil producere æg eller hormoner, så det er meget ofte at turner-piger ikke har muligheden for at få børn.. Medmindre,der kommer noget hjælp indover.

    Det nedsætter også stofskiftet når man bliver ældre, men det kan dog blive behandlet.

    Triple X- Emily



    Triple X syndrom, også kendt som: 47, XXX

    Triple X er en tilstand hvor en pige/kvinde har et ekstra X kromosom.

    Den kaldes 47, xxx fordi der så er 47 kromosomer istedet for de normale 46.
    Man kan ikke umiddelbart se når en kvinde lider af Triple X, det bliver normalt opdaget ved et andet lægebesøg der handler om noget andet. 

    Triple X kan også forekomme hvis den berørte kun har XXX i en hvis procentdel af kroppens celler.

    Graden af lidelsen afhænger af forholdet mellem andelen med XXX og dem med XX.
    Triple X sker under delingen af ens forældres kønsceller og forekommer cirka en gang i hver 1000 kvindelige fødsler. 

    Triple X symptomer kan være: Mindre hoved, lodrette hudfolder der kan dække de indre hjørner af øjnene, tale og sprogundervisnings handicap men tit og ofte er den eneste synlige uregelmæssighed at kvinder med triple X er højere end gennemsnittet. 


    Emily. 

    Triple X: Daniel

    Triple X Syndrom som også kaldes: Triplo-X, Trisomi X, XXX-Syndrom.

    Syndromet er ikke noget man arver fra sine forældre, men er noget der kan ske under dannelsen af kønsceller.

    Ca. 1 ud af 1000 kvinder bliver født med Triple X, hvorefter 5-10 er født i USA hver dag.

    Den første offentliggjorte rapport om en kvinder der havde Triple X var i Skotland på Western General Hospital i Edinburgh.

    Kvinder med Triple X har øget risiko for forsinket sproglig udvikling.

    Størstedelen af kvinder med Triple X aldrig diagnosticeret, med mindre de undgår teste for andre medicinske årsager senere i livet.

    1991-2000 33% af de par der havde et barn med Triple X valgt at afbryde fødslen for at undgå et barn med Triple X.

    Kvinder med Triple X har 3-X Kromosomer istedet for 2.

    Symptomer kan opfatte lille hoved, lodrette skinfold der kan dække de indre hjørner af øjnene, tale- og sprogundervisning handicap eller svag muskeltunos.

    lørdag den 1. november 2014

    Down syndrom: Samuel

    Down syndrom

    Samuel Koivuneva.

    Hvert år fødes knap 30 børn med Down Syndrom i Danmark.

    Down syndrom er opkaldt efter John Langdon Down, der var den engelske læge, der første gang beskrev dette syndrom.

    Down's Syndrom er den hyppigste Kromosomafvigelse hos mennesket og og er den hyppigste årsag til mental retardering hos børn.¨

    Udtrykket mongolisme bruges stadig om syndromet, men da det får en til at tænke på folkeslaget fra Mongoliet, foretrækker man i dag at kalde det Down's Syndrom eller Trisomi 21 som betegnelse.

    Mennesket har normalt 46 kromosomer i hver celle, 23 fra hver af forældrene. Downs syndrom opstår, når cellerne hos mennesket indeholder et ekstra kromosom; kromosom nummer 21.

    95 procent af alle tilfælde af Downs syndrom opstår som følge af en fejldeling af kromosomerne i kønscellerne. Celledelingen af kønscellerne kaldes Meiose, og her kan der ske den fejl, at et kromosom hæfter sig på et andet

    Der er tre måder at få down syndrom på:
    Trisomi 21, som er den mest almindelige (94% af alle med down syndrom)
    Translokation (5% af alle) hvilket er den arvelige down syndrom.
    Mosaik-trisomi 21 (1%) celler med et ekstra kromosom 21 er blander med de almindelige celler.

    Nogle af symptomerne kan være:
    • Særlige ydre træk: Skrå øjenspalter, lille næse med lav næseryg, små ører, firefingerfure tværs over håndfladen, rundt ansigt.
    • Hypermobile led og muskelslaphed
    • Mental retardering (ikke alle er lige retarderede.)
    • Lille vækst.
    • Hjertefejl.
    • Lavt stofskifte.
    • Nedsat hørelse.