Down syndrom: Samuel

Down syndrom

Samuel Koivuneva.

Hvert år fødes knap 30 børn med Down Syndrom i Danmark.

Down syndrom er opkaldt efter John Langdon Down, der var den engelske læge, der første gang beskrev dette syndrom.

Down's Syndrom er den hyppigste Kromosomafvigelse hos mennesket og og er den hyppigste årsag til mental retardering hos børn.¨

Udtrykket mongolisme bruges stadig om syndromet, men da det får en til at tænke på folkeslaget fra Mongoliet, foretrækker man i dag at kalde det Down's Syndrom eller Trisomi 21 som betegnelse.

Mennesket har normalt 46 kromosomer i hver celle, 23 fra hver af forældrene. Downs syndrom opstår, når cellerne hos mennesket indeholder et ekstra kromosom; kromosom nummer 21.

95 procent af alle tilfælde af Downs syndrom opstår som følge af en fejldeling af kromosomerne i kønscellerne. Celledelingen af kønscellerne kaldes Meiose, og her kan der ske den fejl, at et kromosom hæfter sig på et andet

Der er tre måder at få down syndrom på:

Trisomi 21, som er den mest almindelige (94% af alle med down syndrom)

Translokation (5% af alle) hvilket er den arvelige down syndrom.

Mosaik-trisomi 21 (1%) celler med et ekstra kromosom 21 er blander med de almindelige celler.

Nogle af symptomerne kan være:

• Særlige ydre træk: Skrå øjenspalter, lille næse med lav næseryg, små ører, firefingerfure tværs over håndfladen, rundt ansigt.
• Hypermobile led og muskelslaphed
• Mental retardering (ikke alle er lige retarderede.)
• Lille vækst.
• Hjertefejl.
• Lavt stofskifte.
• Nedsat hørelse.