Turner syndrom. Sofie

Turner syndrom er en genetisk tilstand man kun ser hos piger/kvinder som er født med et manglende eller ændret x-kromosom.

De fleste kvinder/piger med Turner syndrom har 45 kromosomer (Kaldet 45 X) eller 46 kromosomer hvor det ene X så er ændret (46, X,iXq)

Turner syndrom er opkaldt efter den amerikanske læge Henry Turner. Han beskrev i 1938 et syndrom hos fem kvinder med manglende højde, udvikling af bryster og hårvækst. Men syndromet er faktisk beskrevet tidligere af læger i Tyskland og Rusland.

Turner syndrom ses hos 1 ud af 2.000– 2.500 piger. Baggrunden for det manglende eller ændrede X-kromosom ser ud til at være tilfældigheder. Enhver kvinde kan altså i princippet blive født med Turner syndrom.

Turner syndrom gør så man ikke bliver særlig høj og kvinderne med Turner syndrome

har meget svært ved at få børn uden hjælp fra læger.

Andre typiske træk:

Nedsat stofskifte, mellemørebetændelse, hævelse af hånd- og fodryg og medfødte misdannelser.