Down syndrom er opkaldt efter den engelske læge John Langdon Down, da han var den første der beskrev syndromet. Tilstanden skyldes at der er kromosomfejl på kromosom nummer 21. Derfor kaldes down syndrom også for Trisomi 21.
Down syndrom er den hyppigst forekommende kromosomsygdom. Den viser sig ved mental retardering og et karakteristisk udseende.
Årsagen til syndromet er det ekstra kromosom nr. 21, som er tilført ved en fejldeling i kønscellerne. Årsagen til fejldelingen er ikke kendt, men risikoen stiger med moderens alder.
Et normalt menneske har 46 kromosomer, 23 kromosompar. Mennesker med down syndrom har et ekstra kromosom, og har derfor 47 kromosomer.
Personer med down syndrom fremviser en lang række fysiske kendetegn, der også hver for sig forekommer hos normale, men hyppigere hos personer med down syndrom. Her er der tale om for eksempel fladt baghoved, skrå øjne, korte brede hænder og fingre, samt løshed af hænderne.
Personer med down syndrom fremviser en lang række fysiske kendetegn, der også hver for sig forekommer hos normale, men hyppigere hos personer med down syndrom. Her er der tale om for eksempel fladt baghoved, skrå øjne, korte brede hænder og fingre, samt løshed af hænderne.
94% af personerne med down syndrom har trisomi 21. 5% af alle har såkaldt translokation, det er arveligt, 1% har mosaik-trisomi 21. Mosaik-trisomi 21 er hvor celler med et ekstra kromosom 21 er blandet med celler, der har normalt kromosomtal.
Der er en række symptomer på down syndrom. Der kan blandt andet nævnes:
- højere insulin end andre
- skæve øjne
- små ører
- ofte hjerteproblemer
- lavt stofskifte
- større muskelfibre end andre
- nedsat hørelse
Ingen kommentarer:
Send en kommentar